Genetikai alapfogalmak:
Gén: Egy adott fehérjét kódoló DNS szakasz.
Allél: Egy adott génnek több változata fordul elő ezeket alléloknak nevezzük. A leggyakoribb típus a vad allél
A haploid sejtekben minden génnek 1 allélja található ->Hímivarsejt
A diploid sejtekben 2 allélja van jelen egyiket az anyától, másikat az apától örökölte.
Homozigóta: Egy adott génre nézve az allélok azonosak vagy egyformák.
Heterozigóta: Egy adott génre nézve az allélok különbözőek.
Domináns allél: Minden esetben kifejti hatását. A heterozigóta egyedfejlődésénél is megjelenik Nagy betűvel jelöljük.
Recesszív allél: Csak homozigóta egyednél tudja kifejteni hatását, egyébként rejtve marad. Kis betűvel jelöljük.
Öröklődésemnetek:
Domináns tulajdonságok:
- Sötét szemszín, bő, hajszín
- hatujjúság
- törpeség
Recesszív tulajdonságok:
- világos haj, bőr, szemszín
- albinizmus
- tejcukor érzékenység
Domináns-Recesszív öröklődés:
Az ember számos tulajdonságának és néhány betegségtünetének is a domináns recesszív öröklősben találták meg az okát.
Jól ismert betegség például az albinizmus, amelynek következtében a bő, a haj és a szem pigmentéltsága, festéktartalma majdnem teljese hiányos, vagyis kórosan hiányos az egyed.
A emberek túlnyomó többsége tehát pigmentáltság szempontjából homozigóta domináns AA,és csak kevés heterozigóta domináns Aa alllpárral rendelkező egyed.
Pigmentáltság szempontjából egy homozigóta domináns(normál bőrű) és egy recesszív albínó(albínó) házasságából született gyerekek normálisan pigmentáltak.(1.)
A albínó jellegre heterozigóta házasságból már 25%-os az albínó utód létrejöttének valószínűsége(2.), míg a heterozigóta és a recesszív albínó párnál ez 50%-os valószínűségű(3.).
Nemhez kötött öröklődés:
Embernél 23 pár kromoszóma.
Egy pár határozza meg a nemi jelleget, ezt ivari kromoszómáknak nevezzük.
A hímivarsejteken múlik milyen lesz az utód.
Vérzékenység:
A fiúk egészségesek, mert az anyától egészséges x-et örökölnek. A lányok hordozzák a beteg gént, de egészségesek lesznek. Az Y kromoszómában nincs meg a gén, ezért a fiúknál a beteg gént nincs ami kijavítsa.